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Using deep-neural-network-driven facial recognition to identify distinct Kabuki syndrome 1 and 2 gestalt.
Rouxel, Flavien; Yauy, Kevin; Boursier, Guilaine; Gatinois, Vincent; Barat-Houari, Mouna; Sanchez, Elodie; Lacombe, Didier; Arpin, Stéphanie; Giuliano, Fabienne; Haye, Damien; Rio, Marlène; Toutain, Annick; Dieterich, Klaus; Brischoux-Boucher, Elise; Julia, Sophie; Nizon, Mathilde; Afenjar, Alexandra; Keren, Boris; Jacquette, Aurelia; Moutton, Sebastien; Jacquemont, Marie-Line; Duflos, Claire; Capri, Yline; Amiel, Jeanne; Blanchet, Patricia; Lyonnet, Stanislas; Sanlaville, Damien; Genevieve, David.
Affiliation
  • Rouxel F; Montpellier University, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique, CHU Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SOOR, INSERM U1183, Montpellier, France.
  • Yauy K; Montpellier University, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique, CHU Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SOOR, INSERM U1183, Montpellier, France.
  • Boursier G; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique des Maladies Rares et Auto-inflammatoires, CHU Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Gatinois V; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, laboratoire de génétique chromosomique, CHU Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Barat-Houari M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique des Maladies Rares et Auto-inflammatoires, CHU Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Sanchez E; Montpellier University, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique, CHU Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SOOR, INSERM U1183, Montpellier, France.
  • Lacombe D; Service de génétique médicale, Centre de référence anomalies du développement SOOR, CHU Bordeaux, INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Arpin S; Service de Génétique, CHU Tours, UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
  • Giuliano F; Service de Médecine Génétique, CHUV, Université de Lausanne, Lausanne, France.
  • Haye D; Génétique médicale, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France.
  • Rio M; Génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpétrière, APHP, Paris, France.
  • Toutain A; Fédération de génétique, et Institut Imagine, UMR-1163, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Dieterich K; Service de Génétique, CHU Tours, UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
  • Brischoux-Boucher E; Service de Génétique Médicale, CHU Grenoble Alpes, Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, GIN, 38000, Grenoble, France.
  • Julia S; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Nizon M; Service de génétique clinique, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Afenjar A; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes, CEDEX 1, France.
  • Keren B; APHP, Département de génétique, Sorbonne Université, GRC n°19, ConCer-LD, Centre de Référence déficiences intellectuelles de causes rares, Hôpital Armand Trousseau, F-75012, Paris, France.
  • Jacquette A; Génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpétrière, APHP, Paris, France.
  • Moutton S; Génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpétrière, APHP, Paris, France.
  • Jacquemont ML; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal, Pôle mère enfant, Maison de Santé Protestante Bordeaux Bagatelle, 33400, Talence, France.
  • Duflos C; Génétique médicale, CHU Réunion, Réunion, France.
  • Capri Y; Département d'information médicale, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Amiel J; Génétique médicale, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France.
  • Blanchet P; Fédération de génétique, et Institut Imagine, UMR-1163, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Lyonnet S; Montpellier University, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique, CHU Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SOOR, INSERM U1183, Montpellier, France.
  • Sanlaville D; Fédération de génétique, et Institut Imagine, UMR-1163, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Genevieve D; Service de Génétique, HFME, CHU Lyon, Lyon, France.
Eur J Hum Genet ; 30(6): 682-686, 2022 06.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-34803161
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Abnormalities, Multiple / Vestibular Diseases / Facial Recognition / Hematologic Diseases Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Eur J Hum Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2022 Document type: Article Affiliation country: Country of publication:
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Abnormalities, Multiple / Vestibular Diseases / Facial Recognition / Hematologic Diseases Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Eur J Hum Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2022 Document type: Article Affiliation country: Country of publication: