Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara / Respiratory impairment in a patient with acrodysostosis: A rare association of an uncommon pathology
Arch. argent. pediatr
; 119(4): e340-e344, agosto 2021. tab, ilus
Article
de Espagnol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1281780
Bibliothèque responsable:
AR94.1
RESUMEN
La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se caracteriza por la asociación de resistencia hormonal múltiple con anomalías esqueléticas. Su incidencia está infradiagnosticada debido a que comparte rasgos clínicos y de laboratorio con otras entidades como el seudohipoparatiroidismo. Presentamos el caso de una niña de 8 años, con acrodisostosis tipo 1, confirmada mediante estudio genético. Además del fenotipo característico descrito, la talla baja y la resistencia hormonal, la paciente presentó una afectación progresiva de la función pulmonar: un patrón pulmonar obstructivo no reversible. En la literatura revisada, no se han encontrado otros casos que describan esta asociación entre acrodisostosis y afectación respiratoria.
ABSTRACT
Acrodysostosis is a rare skeletal displasia, of autosomal dominant inheritance, characterized by the presence of facial and peripheral dysostosis, short stature and obesity. Type 1 acrodysostosis is secondary to a mutation in the PRKAR1A (17q24.2) gene, which results in multi hormonal resistance and skeletal anomalities. This syndrome is under-diagnosed as it shares analytical and clinical characteristics with other entities, such as pseudohypoparathyroidism. We report the case of an eight-year-old girl with genetically confirmed type 1 acrodysostosis. In addition to the characteristic phenotype described, the short stature and the hormonal resistance, the patient suffered a progressive lung function deterioration: an irreversible pulmonary obstructive pattern. We have not found in previous literature cases reporting an association between acrodysostosis and lung function impairement.
Texte intégral:
Disponible
Collection:
Bases de données internationales
Base de données:
BINACIS
/
LILACS
Sujet principal:
Ostéochondrodysplasies
/
Dysostoses
/
Bronchopneumopathies obstructives
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Facteurs de risque
Limites:
Enfant
/
Femelle
/
Humains
Langue:
Espagnol
Journal:
Arch. argent. pediatr
Sujet du journal:
Pédiatrie
Année:
2021
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
Espagne
Pays d'Institution/d'Affiliation:
Clínica San Miguel/ES
/
Complejo Hospitalario de Navarra/ES