Manifestaciones de la fibrosis quística en el periodo neonatal, reporte de caso / Clinical manifestations of cystic fibrosis in the neonatal period, case report

RESUMEN

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómi- ca recesiva, más frecuente en población blanca, con una incidencia de 1/3000 a 1/8000. Se debe a una mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana cystic fibrosis transmem- brane conductance regulator (CFTR) que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 y en la actualidad se han descrito más de 2,000 mutaciones en este gen. La naturaleza de las mutaciones se correlaciona con la expresión clínica. En los recién nacidos y lactantes, los signos y síntomas gastrointestinales, pancreáticos y he- páticos representan la presentación más común; entre el 80 y el 90% de los lactantes con íleo meconial tienen fibrosis quística. Se presenta el caso de un recién naci- do aparentemente sano, que desde el primer día presen- tó vómitos repetidos y a partir del segundo día datos francos de obstrucción intestinal, se realizó laparotomía exploradora y se encontró obstrucción intestinal por meconio espeso, posteriormente se realizó abordaje por sospecha de fibrosis quística por la presencia de íleo meconial confirmándose el diagnóstico mediante la se- cuenciación del gen CFTR demostrando que el paciente presenta dos variantes patogénicas de fibrosis quística...(AU)