Estudio genético molecular del síndrome de Usher en España / Molecular genetic study of Usher syndrome in Spain

RESUMEN

El síndrome de Usher (USH) asocia sordera y retinosis pigmentaria (RP). Es una enfermedad heterogénea tanto clínica como genéticamente. Su modo de transmisión es autosómico recesivo y su prevalencia la convierte en la asociación de sordera y ceguera de origen genético más frecuente. Clínicamente, el síndrome de Usher se divide en los tipos I (USH1), II (USH2) y III (USH3) en función de la gravedad de la sordera, la edad de aparición de la RP y la presencia o no de disfunción vestibular. Existen al menos 7 localizaciones distintas para el USH1 y se han aislado 5 genes responsables de la enfermedad. Respecto al USH2 se han localizado 3 loci y se han aislado dos genes. El USH3 está causado por el gen clarina-1. Nuestro objetivo es la caracterización clínica y genética de los pacientes con síndrome de Usher en España mediante la búsqueda de mutaciones en los genes implicados en la enfermedad y la correlación con el fenotipo

ABSTRACT

Usher syndrome (USH) associates deafness and retinitis pigmentosa (RP). It is a disease both clinically and genetically heterogeneous. It is inherited as an autosomal recessive trait and its prevalence makes it the most frequent association of hearing loss and RP. Clinically Usher syndrome is divided into type I (USH1), II (USH2) and III (USH3), according to the severity of hearing loss, age of onset of RP and the existence or not of vestibular dysfunction. There are at least 7 different localizations for USH1 and 5 genes have been identified. For USH2, 3 loci and 2 genes have been reported and USH3 is due to Clarin-1 gene. Our aim is to perform a clinical and genetic characterization of all Usher syndrome patients in Spain