Ecografía renal en 25 pacientes con enfermedad de Fabry: incidencia de patología quística renal / Renal echography in 25 Fabry disease patients: cystic renal pathology incidence
Rev. nefrol. diál. traspl
; Rev. nefrol. diál. traspl. (En línea);28(1): 13-16, abr. 2008. tab
Article
de Es
| LILACS
| ID: lil-505878
Bibliothèque responsable:
AR444.1
RESUMEN
La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad por depósito lisosomal, con herencia ligada al X, causada por ladeficiencia de la enzima α-galactosidasa A, lo que lleva al acúmulo de glicoesfingolípidos en diferentes célulasdel organismo. La muerte de estos pacientes se da en el contexto de insuficiencia renal, cardiaca y cerebrovascular. Otros reportes demuestran que los pacientes con EFtienen una incidencia mayor de quistes renales que la población normal.Objetivo:
evaluar en un grupo de 25 pacientes con EF los hallazgos ecográficos renales. Materiales ymétodos:
se evaluaron 25 pacientes (16 hemicigotas), 16-50 años, con diagnóstico confirmado por test bioquímicos y genéticos, sin insuficiencia renal.Resultados:
los diámetros renales fueron normales, el24% del total de los evaluados presentaron quistes renales, con un total del grupo de los hemicigotas del 24% ydel total de las heterocigotas el 22,2% afectados.Conclusión:
si bien el grupo de pacientes evaluados fue pequeño, hemos encontrado una incidencia mayor a la población normal, pero menor a los valores reportados por otros autores.ABSTRACT
glycosphingolipid catabolism caused by the deficient activity of α-galactosidase A, that results in the progressiveaccumulation of globotriaosylceramide in different cells of organism. Patiens frequently die for renal or cardiacinsufficiency. Aim:
to assess 25 patients (16 hemicygotes) with confirmdiagnosis of Fabry disease without renal insufficiency.Results:
renal diameter were normal, 24% ot total patientsshowed cystic abnormalities.Conclusion:
although our group was small, but we found a high incidence of cystic abnormalities compared withnormal population and smaller than other reports.
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
LILACS
Sujet principal:
Maladie de Fabry
/
Polykystoses rénales
Type d'étude:
Incidence_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Limites:
Humans
Langue:
Es
Journal:
Rev. nefrol. diál. traspl
/
Rev. nefrol. diál. traspl. (En línea)
/
Revista de Nefrologia, Dialisis y Trasplante (En linea)
/
Revista de nefrología, diálisis y trasplante
/
Revista de nefrología, diálisis y trasplante (En línea)
Sujet du journal:
CIRURGIA GERAL
/
NEFROLOGIA
Année:
2008
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
Argentine
Pays de publication:
Argentine