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Carnitine transporter OCTN2 mutations in systemic primary carnitine deficiency: a novel Arg169Gln mutation and a recurrent Arg282ter mutation associated with an unconventional splicing abnormality.
Burwinkel, B; Kreuder, J; Schweitzer, S; Vorgerd, M; Gempel, K; Gerbitz, K D; Kilimann, M W.
Affiliation
  • Burwinkel B; Institut für Physiologische Chemie, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, D-44780, Germany.
Biochem Biophys Res Commun ; 261(2): 484-7, 1999 Aug 02.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-10425211
Sujet(s)
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Carnitine / Protéines de transport / Transporteurs de cations organiques / Protéines membranaires / Mutation Type d'étude: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limites: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Male Langue: En Journal: Biochem Biophys Res Commun Année: 1999 Type de document: Article Pays d'affiliation: Allemagne Pays de publication: États-Unis d'Amérique
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Carnitine / Protéines de transport / Transporteurs de cations organiques / Protéines membranaires / Mutation Type d'étude: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limites: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Male Langue: En Journal: Biochem Biophys Res Commun Année: 1999 Type de document: Article Pays d'affiliation: Allemagne Pays de publication: États-Unis d'Amérique