Clinical and biochemical characteristics of congenital disorder of glycosylation type Ic, the first recognized endoplasmic reticulum defect in N-glycan synthesis.

Grünewald, S; Imbach, T; Huijben, K; Rubio-Gozalbo, M E; Verrips, A; de Klerk, J B; Stroink, H; de Rijk-van Andel, J F; Van Hove, J L; Wendel, U; Matthijs, G; Hennet, T; Jaeken, J; Wevers, R A

Grünewald, S; Imbach, T; Huijben, K; Rubio-Gozalbo, M E; Verrips, A; de Klerk, J B; Stroink, H; de Rijk-van Andel, J F; Van Hove, J L; Wendel, U; Matthijs, G; Hennet, T; Jaeken, J; Wevers, R A.

Affiliation

Grünewald S; Department of Pediatics, Heinrich-Heine University Düsseldorf, Germany.

Ann Neurol ; 47(6): 776-81, 2000 Jun.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-10852543

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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Polyosides / Encéphale / Troubles congénitaux de la glycosylation / Réticulum endoplasmique / Glucosyltransferases Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Langue: En Journal: Ann Neurol Année: 2000 Type de document: Article Pays d'affiliation: Allemagne Pays de publication: États-Unis d'Amérique

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