Position effects due to chromosome breakpoints that map approximately 900 Kb upstream and approximately 1.3 Mb downstream of SOX9 in two patients with campomelic dysplasia.

Velagaleti, Gopalrao V N; Bien-Willner, Gabriel A; Northup, Jill K; Lockhart, Lillian H; Hawkins, Judy C; Jalal, Syed M; Withers, Marjorie; Lupski, James R; Stankiewicz, Pawel

Velagaleti, Gopalrao V N; Bien-Willner, Gabriel A; Northup, Jill K; Lockhart, Lillian H; Hawkins, Judy C; Jalal, Syed M; Withers, Marjorie; Lupski, James R; Stankiewicz, Pawel.

Affiliation

Velagaleti GV; Department of Pathology, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX, USA.

Am J Hum Genet ; 76(4): 652-62, 2005 Apr.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-15726498

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Facteurs de transcription / Malformations multiples / Dysplasies osseuses / Chromosomes humains de la paire 17 / Protéines HMG / Cassure de chromosome Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Adolescent / Child / Female / Humans / Newborn Langue: En Journal: Am J Hum Genet Année: 2005 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique

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