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SMN2 copy number predicts acute or chronic spinal muscular atrophy but does not account for intrafamilial variability in siblings.
Cuscó, I; Barceló, M J; Rojas-García, R; Illa, I; Gámez, J; Cervera, C; Pou, A; Izquierdo, G; Baiget, M; Tizzano, E F.
Affiliation
  • Cuscó I; Dept. of Genetics and Research Institute, Hospital de Sant Pau, Av. Padre Claret 167, 08025, Barcelona, Spain.
J Neurol ; 253(1): 21-5, 2006 Jan.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-15981080
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Amyotrophie spinale / Santé de la famille / Protéines de liaison à l'ARN / Protéine de liaison à l'élément de réponse à l'AMP cyclique / Dosage génique / Protéines de tissu nerveux Type d'étude: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limites: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Langue: En Journal: J Neurol Année: 2006 Type de document: Article Pays d'affiliation: Espagne Pays de publication: Allemagne
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Amyotrophie spinale / Santé de la famille / Protéines de liaison à l'ARN / Protéine de liaison à l'élément de réponse à l'AMP cyclique / Dosage génique / Protéines de tissu nerveux Type d'étude: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limites: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Langue: En Journal: J Neurol Année: 2006 Type de document: Article Pays d'affiliation: Espagne Pays de publication: Allemagne