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Gene symbol: KCNQ2. Disease: Benign neonatal familial convulsion.
Pinto, D; de Haan, G-J; Carton, D; Bader, A; Witte, J; Peters, E; van Erp, M G; Vandereyken, W; Boezeman, E H J F; Boon, P; Halley, D J J; Koeleman, B P C; Lindhout, D.
Affiliation
  • Pinto D; Complex Genetics Group, DBG-Dept. of Medical Genetics, University Medical Centre Utrecht, Stratenum 2.112, PO Box 85060, 3508 AB Utrecht, The Netherlands. d.pinto@med.uu.nl
Hum Genet ; 117(2-3): 300, 2005 Jul.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-16156031
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Introns / Épissage des ARN / Mutation ponctuelle / Épilepsie bénigne néonatale / Sites d'épissage d'ARN Limites: Humans Langue: En Journal: Hum Genet Année: 2005 Type de document: Article Pays d'affiliation: Pays-Bas Pays de publication: Allemagne
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Introns / Épissage des ARN / Mutation ponctuelle / Épilepsie bénigne néonatale / Sites d'épissage d'ARN Limites: Humans Langue: En Journal: Hum Genet Année: 2005 Type de document: Article Pays d'affiliation: Pays-Bas Pays de publication: Allemagne