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A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome.
Addis, Maria; Meloni, Cristiana; Congiu, Rita; Santaniello, Simona; Emma, Francesco; Zuffardi, Orsetta; Ciccone, Roberto; Cao, Antonio; Melis, Maria Antonietta; Cau, Milena.
Affiliation
  • Addis M; Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari, Via Jenner s/n, 09134 Cagliari, Italy.
Eur J Med Genet ; 50(1): 79-84, 2007.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-17142121
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Délétion de segment de chromosome / Hybridation fluorescente in situ / Séquençage par oligonucléotides en batterie / Chromosomes X humains / Syndrome de Lowe Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Humans / Infant / Newborn Langue: En Journal: Eur J Med Genet Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2007 Type de document: Article Pays d'affiliation: Italie Pays de publication: Pays-Bas
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Délétion de segment de chromosome / Hybridation fluorescente in situ / Séquençage par oligonucléotides en batterie / Chromosomes X humains / Syndrome de Lowe Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Humans / Infant / Newborn Langue: En Journal: Eur J Med Genet Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2007 Type de document: Article Pays d'affiliation: Italie Pays de publication: Pays-Bas