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Familial pericentric inversion chromosome 3 and R448C mutation of CYP11B1 gene in Turkish kindred with 11beta-hydroxylase deficiency.
Cingöz, S; Ozkan, B; Döneray, H; Sakizli, M.
Affiliation
  • Cingöz S; Department of Medical Biology and Genetic, School of Medicine, Dokuz Eylül University, Izmir, Turkey. sultan.cingoz@deu.edu.tr
J Endocrinol Invest ; 30(4): 285-91, 2007 Apr.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-17556864
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Chromosomes humains de la paire 3 / Steroid 11-beta-hydroxylase / Hyperplasie congénitale des surrénales / Mutation faux-sens / Inversion chromosomique Limites: Child / Child, preschool / Humans / Male Pays/Région comme sujet: Asia Langue: En Journal: J Endocrinol Invest Année: 2007 Type de document: Article Pays d'affiliation: Turquie Pays de publication: Italie
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Chromosomes humains de la paire 3 / Steroid 11-beta-hydroxylase / Hyperplasie congénitale des surrénales / Mutation faux-sens / Inversion chromosomique Limites: Child / Child, preschool / Humans / Male Pays/Région comme sujet: Asia Langue: En Journal: J Endocrinol Invest Année: 2007 Type de document: Article Pays d'affiliation: Turquie Pays de publication: Italie