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LGMD 2I due to the common mutation 826C>A in the FKRP gene presenting as myopathy with vacuoles and paired-helical filaments.
Reilich, P; Petersen, J A; Vielhaber, S; Mawrin, C; Schneider-Gold, C; Sommer, C; Reiners, K; Deschauer, M; Pongratz, D; Lochmüller, H; Walter, M C.
Affiliation
  • Reilich P; Friedrich-Baur-Institute, Department of Neurology, Ludwig-Maximilians University of Munich, Munich, Germany.
Acta Myol ; 25(2): 73-6, 2006 Oct.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-18593008
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Protéines / Dystrophies musculaires des ceintures Limites: Adult / Humans / Male / Middle aged Langue: En Journal: Acta Myol Sujet du journal: CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Année: 2006 Type de document: Article Pays d'affiliation: Allemagne Pays de publication: Italie
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Protéines / Dystrophies musculaires des ceintures Limites: Adult / Humans / Male / Middle aged Langue: En Journal: Acta Myol Sujet du journal: CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Année: 2006 Type de document: Article Pays d'affiliation: Allemagne Pays de publication: Italie