Papillorenal syndrome-causing missense mutations in PAX2/Pax2 result in hypomorphic alleles in mouse and human.

Alur, Ramakrishna P; Vijayasarathy, Camasamudram; Brown, Jacob D; Mehtani, Mohit; Onojafe, Ighovie F; Sergeev, Yuri V; Boobalan, Elangovan; Jones, Marypat; Tang, Ke; Liu, Haiquan; Xia, Chun-Hong; Gong, Xiaohua; Brooks, Brian P

Alur, Ramakrishna P; Vijayasarathy, Camasamudram; Brown, Jacob D; Mehtani, Mohit; Onojafe, Ighovie F; Sergeev, Yuri V; Boobalan, Elangovan; Jones, Marypat; Tang, Ke; Liu, Haiquan; Xia, Chun-Hong; Gong, Xiaohua; Brooks, Brian P.

Affiliation

Alur RP; Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Department of Health and Human Services, Bethesda, Maryland, United States of America.

PLoS Genet ; 6(3): e1000870, 2010 Mar 05.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-20221250

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Malformations multiples / Mutation faux-sens / Allèles / Facteur de transcription PAX2 Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Animals / Humans / Male Langue: En Journal: PLoS Genet Sujet du journal: GENETICA Année: 2010 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique

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