Identification of clinically significant, submicroscopic chromosome alterations and UPD in fetuses with ultrasound anomalies using genome-wide 250k SNP array analysis.

Faas, B H W; van der Burgt, I; Kooper, A J A; Pfundt, R; Hehir-Kwa, J Y; Smits, A P T; de Leeuw, N

Faas, B H W; van der Burgt, I; Kooper, A J A; Pfundt, R; Hehir-Kwa, J Y; Smits, A P T; de Leeuw, N.

Affiliation

Faas BH; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, PO Box 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands. b.faas@antrg.umcn.nl

J Med Genet ; 47(9): 586-94, 2010 Sep.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-20577003

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Génome humain / Échographie prénatale / Aberrations des chromosomes / Séquençage par oligonucléotides en batterie / Polymorphisme de nucléotide simple / Disomie uniparentale / Foetus Type d'étude: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limites: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Langue: En Journal: J Med Genet Année: 2010 Type de document: Article Pays d'affiliation: Pays-Bas Pays de publication: Royaume-Uni

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