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A novel de novo microdeletion spanning the SYNGAP1 gene on the short arm of chromosome 6 associated with mental retardation.
Krepischi, Ana Cristina V; Rosenberg, Carla; Costa, Silvia S; Crolla, John A; Huang, Shuwen; Vianna-Morgante, Angela M.
Affiliation
  • Krepischi AC; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of S~ao Paulo, S~ao Paulo, Brazil.
Am J Med Genet A ; 152A(9): 2376-8, 2010 Sep.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-20683986
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Chromosomes humains de la paire 6 / Délétion de gène / Protéines d'activation de la ras GTPase / Déficience intellectuelle Type d'étude: Risk_factors_studies Limites: Child / Humans / Male Langue: En Journal: Am J Med Genet A Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2010 Type de document: Article Pays d'affiliation: Brésil
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Chromosomes humains de la paire 6 / Délétion de gène / Protéines d'activation de la ras GTPase / Déficience intellectuelle Type d'étude: Risk_factors_studies Limites: Child / Humans / Male Langue: En Journal: Am J Med Genet A Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2010 Type de document: Article Pays d'affiliation: Brésil