Identification of a novel C16orf57 mutation in Athabaskan patients with Poikiloderma with Neutropenia.

Clericuzio, Carol; Harutyunyan, Karine; Jin, Weidong; Erickson, Robert P; Irvine, Alan D; McLean, W H Irwin; Wen, Yaran; Bagatell, Rochelle; Griffin, Thomas A; Shwayder, Tor A; Plon, Sharon E; Wang, Lisa L

Clericuzio, Carol; Harutyunyan, Karine; Jin, Weidong; Erickson, Robert P; Irvine, Alan D; McLean, W H Irwin; Wen, Yaran; Bagatell, Rochelle; Griffin, Thomas A; Shwayder, Tor A; Plon, Sharon E; Wang, Lisa L.

Affiliation

Clericuzio C; Department of Pediatrics, University of New Mexico School of Medicine, Albuquerque, New Mexico, USA.

Am J Med Genet A ; 155A(2): 337-42, 2011 Feb.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-21271650

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Syndrome de Rothmund-Thomson / Chromosomes humains de la paire 16 / Indiens d'Amérique Nord / Cadres ouverts de lecture / Neutropénie Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Langue: En Journal: Am J Med Genet A Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2011 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique

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