Liver glycogen storage diseases due to phosphorylase system deficiencies: diagnosis thanks to non invasive blood enzymatic and molecular studies.

Davit-Spraul, Anne; Piraud, Monique; Dobbelaere, Dries; Valayannopoulos, Vassili; Labrune, Philippe; Habes, Dalila; Bernard, Olivier; Jacquemin, Emmanuel; Baussan, Christiane

Davit-Spraul, Anne; Piraud, Monique; Dobbelaere, Dries; Valayannopoulos, Vassili; Labrune, Philippe; Habes, Dalila; Bernard, Olivier; Jacquemin, Emmanuel; Baussan, Christiane.

Affiliation

Davit-Spraul A; Biochemistry Unit, CHU Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, France. anne.spraul@bct.aphp.fr

Mol Genet Metab ; 104(1-2): 137-43, 2011.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-21646031

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Phosphorylase kinase / Glycogénose / Phosphorylases / Foie Type d'étude: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limites: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Langue: En Journal: Mol Genet Metab Sujet du journal: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Année: 2011 Type de document: Article Pays d'affiliation: France

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