Structural chromosome disruption of the NR3C2 gene causing pseudohypoaldosteronism type 1 presenting in infancy.

O'Connell, Susan M; Johnson, Stephanie R; Lewis, Barry D; Staltari, Louise; Peverall, Joanne; Ly, Trang; Martin, Andrew C; Jones, Timothy W; Price, Glynis J; Murch, Ashleigh; Choong, Catherine S Y

O'Connell, Susan M; Johnson, Stephanie R; Lewis, Barry D; Staltari, Louise; Peverall, Joanne; Ly, Trang; Martin, Andrew C; Jones, Timothy W; Price, Glynis J; Murch, Ashleigh; Choong, Catherine S Y.

Affiliation

O'Connell SM; Department of Endocrinology, Princess Margaret Hospital for Children, Perth, Western Australia, Australia. SusanMary.O'Connell@health.wa.gov.au

J Pediatr Endocrinol Metab ; 24(7-8): 555-9, 2011.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-21932599

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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Pseudohypoaldostéronisme / Récepteurs aux glucocorticoïdes / Récepteurs des minéralocorticoïdes / Retard de croissance staturo-pondérale / Inversion chromosomique Type d'étude: Etiology_studies Limites: Female / Humans / Infant Langue: En Journal: J Pediatr Endocrinol Metab Sujet du journal: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Année: 2011 Type de document: Article Pays d'affiliation: Australie Pays de publication: Allemagne

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