Homozygous lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency due to a new loss of function mutation and review of the literature.

Roshan, Bijan; Ganda, Om P; Desilva, Ranil; Ganim, Rose B; Ward, Edmund; Haessler, Sarah D; Polisecki, Eliana Y; Asztalos, Bela F; Schaefer, Ernst J

Roshan, Bijan; Ganda, Om P; Desilva, Ranil; Ganim, Rose B; Ward, Edmund; Haessler, Sarah D; Polisecki, Eliana Y; Asztalos, Bela F; Schaefer, Ernst J.

Affiliation

Roshan B; Joslin Diabetes Center, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

J Clin Lipidol ; 5(6): 493-9, 2011.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-22108153

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Mutation faux-sens / Homozygote / Phosphatidylcholine-Sterol O-Acyltransferase / Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase Limites: Humans / Male / Middle aged Langue: En Journal: J Clin Lipidol Sujet du journal: BIOQUIMICA / METABOLISMO Année: 2011 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique Pays de publication: États-Unis d'Amérique

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