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CCBE1 mutations can cause a mild, atypical form of generalized lymphatic dysplasia but are not a common cause of non-immune hydrops fetalis.
Clin Genet ; 81(2): 191-7, 2012 Feb.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-22239599

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Protéines de liaison au calcium / Anasarque foetoplacentaire / Protéines suppresseurs de tumeurs / Malformations lymphatiques / Mutation Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Langue: En Journal: Clin Genet Année: 2012 Type de document: Article

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Protéines de liaison au calcium / Anasarque foetoplacentaire / Protéines suppresseurs de tumeurs / Malformations lymphatiques / Mutation Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Langue: En Journal: Clin Genet Année: 2012 Type de document: Article