CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.

Lee, Ji Eun; Silhavy, Jennifer L; Zaki, Maha S; Schroth, Jana; Bielas, Stephanie L; Marsh, Sarah E; Olvera, Jesus; Brancati, Francesco; Iannicelli, Miriam; Ikegami, Koji; Schlossman, Andrew M; Merriman, Barry; Attié-Bitach, Tania; Logan, Clare V; Glass, Ian A; Cluckey, Andrew; Louie, Carrie M; Lee, Jeong Ho; Raynes, Hilary R; Rapin, Isabelle; Castroviejo, Ignacio P; Setou, Mitsutoshi; Barbot, Clara; Boltshauser, Eugen; Nelson, Stanley F; Hildebrandt, Friedhelm; Johnson, Colin A; Doherty, Daniel A; Valente, Enza Maria; Gleeson, Joseph G

Lee, Ji Eun; Silhavy, Jennifer L; Zaki, Maha S; Schroth, Jana; Bielas, Stephanie L; Marsh, Sarah E; Olvera, Jesus; Brancati, Francesco; Iannicelli, Miriam; Ikegami, Koji; Schlossman, Andrew M; Merriman, Barry; Attié-Bitach, Tania; Logan, Clare V; Glass, Ian A; Cluckey, Andrew; Louie, Carrie M; Lee, Jeong Ho; Raynes, Hilary R; Rapin, Isabelle; Castroviejo, Ignacio P; Setou, Mitsutoshi; Barbot, Clara; Boltshauser, Eugen; Nelson, Stanley F; Hildebrandt, Friedhelm; Johnson, Colin A; Doherty, Daniel A; Valente, Enza Maria; Gleeson, Joseph G.

Affiliation

Lee JE; Department of Neurosciences, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, La Jolla, California, USA.

Nat Genet ; 44(2): 193-9, 2012 Jan 15.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-22246503

Sujet(s)

Texte intégral

Ajouter à My VHL

Imprimer

XML

PubMed Links

Recherche sur Google

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Tubuline / Protéines / Maladies du cervelet / Malformations oculaires / Cils vibratiles / Troubles de la motilité ciliaire / Acide glutamique / Polykystoses rénales Limites: Animals / Female / Humans / Male Langue: En Journal: Nat Genet Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2012 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique Pays de publication: États-Unis d'Amérique

Texte intégral

Ajouter à My VHL

Imprimer

XML

PubMed Links

Recherche sur Google