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Exome sequencing overrides formal genetics: ASPM mutations in a case study of apparent X-linked microcephalic intellectual deficit.
Clin Genet ; 83(3): 288-90, 2013 Mar.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-22823409

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Analyse de séquence d'ADN / Exome / Déficience intellectuelle / Microcéphalie / Mutation / Protéines de tissu nerveux Limites: Adult / Female / Humans / Male Langue: En Journal: Clin Genet Année: 2013 Type de document: Article

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Analyse de séquence d'ADN / Exome / Déficience intellectuelle / Microcéphalie / Mutation / Protéines de tissu nerveux Limites: Adult / Female / Humans / Male Langue: En Journal: Clin Genet Année: 2013 Type de document: Article