Duplication of C7orf58, WNT16 and FAM3C in an obese female with a t(7;22)(q32.1;q11.2) chromosomal translocation and clinical features resembling Coffin-Siris Syndrome.

Zhu, Jun; Qiu, Jun; Magrane, Gregg; Abedalthagafi, Malak; Zanko, Andrea; Golabi, Mahin; Chehab, Farid F

Zhu, Jun; Qiu, Jun; Magrane, Gregg; Abedalthagafi, Malak; Zanko, Andrea; Golabi, Mahin; Chehab, Farid F.

Affiliation

Zhu J; Department of Laboratory Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California, United States of America.

PLoS One ; 7(12): e52353, 2012.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-23300646

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Translocation génétique / Malformations multiples / Anomalies morphologiques congénitales de la main / Cytokines / Protéines de type Wingless / Duplication chromosomique / Déficience intellectuelle / Micrognathisme / Protéines tumorales / Obésité Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Child / Female / Humans Langue: En Journal: PLoS One Sujet du journal: CIENCIA / MEDICINA Année: 2012 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique

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