Homozygous deletion of DIS3L2 exon 9 due to non-allelic homologous recombination between LINE-1s in a Japanese patient with Perlman syndrome.

Higashimoto, Ken; Maeda, Toshiyuki; Okada, Junichiro; Ohtsuka, Yasufumi; Sasaki, Kensaku; Hirose, Akiko; Nomiyama, Makoto; Takayanagi, Toshimitsu; Fukuzawa, Ryuji; Yatsuki, Hitomi; Koide, Kayoko; Nishioka, Kenichi; Joh, Keiichiro; Watanabe, Yoriko; Yoshiura, Koh-ichiro; Soejima, Hidenobu

Higashimoto, Ken; Maeda, Toshiyuki; Okada, Junichiro; Ohtsuka, Yasufumi; Sasaki, Kensaku; Hirose, Akiko; Nomiyama, Makoto; Takayanagi, Toshimitsu; Fukuzawa, Ryuji; Yatsuki, Hitomi; Koide, Kayoko; Nishioka, Kenichi; Joh, Keiichiro; Watanabe, Yoriko; Yoshiura, Koh-ichiro; Soejima, Hidenobu.

Affiliation

Higashimoto K; Division of Molecular Genetics and Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University, Saga, Japan.

Eur J Hum Genet ; 21(11): 1316-9, 2013 Nov.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-23486540

Sujet(s)

Texte intégral

Ajouter à My VHL

Imprimer

XML

PubMed Links

Recherche sur Google

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Macrosomie foetale / Exons / Délétion de séquence / Tumeur de Wilms / Éléments LINE / Asiatiques / Allèles / Exoribonucleases / Recombinaison homologue Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Humans / Infant / Male / Newborn Langue: En Journal: Eur J Hum Genet Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2013 Type de document: Article Pays d'affiliation: Japon Pays de publication: Royaume-Uni

Texte intégral

Ajouter à My VHL

Imprimer

XML

PubMed Links

Recherche sur Google