Mitochondrial encephalomyopathy due to a novel mutation in ACAD9.

Garone, Caterina; Donati, Maria Alice; Sacchini, Michele; Garcia-Diaz, Beatriz; Bruno, Claudio; Calvo, Sarah; Mootha, Vamsi K; Dimauro, Salvatore

Garone, Caterina; Donati, Maria Alice; Sacchini, Michele; Garcia-Diaz, Beatriz; Bruno, Claudio; Calvo, Sarah; Mootha, Vamsi K; Dimauro, Salvatore.

Affiliation

Garone C; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, College of Physicians and Surgeons, New York, New York2Human Genetics, Joint PhD Program, Universities of Turin and Bologna, Italy.

JAMA Neurol ; 70(9): 1177-9, 2013 Sep 01.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-23836383

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Riboflavine / Encéphalomyopathies mitochondriales / Muscles squelettiques / Mitochondries / Mutation Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Adolescent / Humans / Male Langue: En Journal: JAMA Neurol Année: 2013 Type de document: Article Pays d'affiliation: Italie Pays de publication: États-Unis d'Amérique

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