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Whole-exome sequencing expands the phenotype of Hunter syndrome.
Nikkel, S M; Huang, L; Lachman, R; Beaulieu, C L; Schwartzentruber, J; Majewski, J; Geraghty, M T; Boycott, K M.
Affiliation
  • Nikkel SM; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada; University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada.
Clin Genet ; 86(2): 172-6, 2014 Aug.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-23844659
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Mucopolysaccharidose de type II / Analyse de séquence d'ADN / Exome Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Langue: En Journal: Clin Genet Année: 2014 Type de document: Article Pays d'affiliation: Canada Pays de publication: Danemark
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Mucopolysaccharidose de type II / Analyse de séquence d'ADN / Exome Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Langue: En Journal: Clin Genet Année: 2014 Type de document: Article Pays d'affiliation: Canada Pays de publication: Danemark