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Four patients with Sillence type I osteogenesis imperfecta and mild bone fragility, complicated by left ventricular cardiac valvular disease and cardiac tissue fragility caused by type I collagen mutations.
Vandersteen, Anthony M; Lund, Allan M; Ferguson, David J P; Sawle, Philip; Pollitt, Rebecca C; Holder, Susan E; Wakeling, Emma; Moat, Neil; Pope, F Michael.
Affiliation
  • Vandersteen AM; Ehlers-Danlos Syndrome National Diagnostic Service, North West London Hospitals NHS Trust, Harrow, Middlesex, United Kingdom.
Am J Med Genet A ; 164A(2): 386-91, 2014 Feb.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-24311407
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Ostéogenèse imparfaite / Os et tissu osseux / Collagène de type I / Valvulopathies / Mutation Type d'étude: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limites: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Langue: En Journal: Am J Med Genet A Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2014 Type de document: Article Pays d'affiliation: Royaume-Uni Pays de publication: États-Unis d'Amérique
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