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A cryptic unbalanced translocation der(4)t(4;17)(p16.1;q25.3) identifies Wittwer syndrome as a variant of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Wieland, Ilse; Schanze, Denny; Schanze, Ina; Volleth, Marianne; Muschke, Petra; Zenker, Martin.
Affiliation
  • Wieland I; Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Otto-von-Guericke University, Magdeburg, Germany.
Am J Med Genet A ; 164A(12): 3213-4, 2014 Dec.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-25251057

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Translocation génétique / Chromosomes humains de la paire 4 / Chromosomes humains de la paire 17 / Retard mental lié à l'X / Épilepsie / Surdité-cécité / Syndrome de Wolf-Hirschhorn / Troubles de la croissance Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Humans / Male Langue: En Journal: Am J Med Genet A Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2014 Type de document: Article Pays d'affiliation: Allemagne Pays de publication: États-Unis d'Amérique

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Translocation génétique / Chromosomes humains de la paire 4 / Chromosomes humains de la paire 17 / Retard mental lié à l'X / Épilepsie / Surdité-cécité / Syndrome de Wolf-Hirschhorn / Troubles de la croissance Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Humans / Male Langue: En Journal: Am J Med Genet A Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2014 Type de document: Article Pays d'affiliation: Allemagne Pays de publication: États-Unis d'Amérique