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A RAB3GAP1 SINE Insertion in Alaskan Huskies with Polyneuropathy, Ocular Abnormalities, and Neuronal Vacuolation (POANV) Resembling Human Warburg Micro Syndrome 1 (WARBM1).
Wiedmer, Michaela; Oevermann, Anna; Borer-Germann, Stephanie E; Gorgas, Daniela; Shelton, G Diane; Drögemüller, Michaela; Jagannathan, Vidhya; Henke, Diana; Leeb, Tosso.
Affiliation
  • Wiedmer M; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001 Bern, Switzerland.
  • Oevermann A; Division of Neurological Sciences, Department of Clinical Veterinary Medicine, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001 Bern, Switzerland.
  • Borer-Germann SE; Ophthalmology Service, Department of Clinical Veterinary Medicine, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001 Bern, Switzerland.
  • Gorgas D; Division of Clinical Radiology, Department of Clinical Veterinary Medicine, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001 Bern, Switzerland.
  • Shelton GD; Department of Pathology, School of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California 92093.
  • Drögemüller M; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001 Bern, Switzerland.
  • Jagannathan V; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001 Bern, Switzerland.
  • Henke D; Division of Neurological Sciences, Department of Clinical Veterinary Medicine, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001 Bern, Switzerland.
  • Leeb T; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001 Bern, Switzerland tosso.leeb@vetsuisse.unibe.ch.
G3 (Bethesda) ; 6(2): 255-62, 2015 Nov 23.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-26596647
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Phénotype / Malformations multiples / Cataracte / Atrophie optique / Mutagenèse par insertion / Cornée / Protéines G rab3 / Études d'associations génétiques / Hypogonadisme / Déficience intellectuelle Type d'étude: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limites: Animals / Humans Langue: En Journal: G3 (Bethesda) Année: 2015 Type de document: Article Pays d'affiliation: Suisse Pays de publication: Royaume-Uni
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Phénotype / Malformations multiples / Cataracte / Atrophie optique / Mutagenèse par insertion / Cornée / Protéines G rab3 / Études d'associations génétiques / Hypogonadisme / Déficience intellectuelle Type d'étude: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limites: Animals / Humans Langue: En Journal: G3 (Bethesda) Année: 2015 Type de document: Article Pays d'affiliation: Suisse Pays de publication: Royaume-Uni