Missense UROS mutations causing congenital erythropoietic porphyria reduce UROS homeostasis that can be rescued by proteasome inhibition.

Blouin, Jean-Marc; Bernardo-Seisdedos, Ganeko; Sasso, Emma; Esteve, Julie; Ged, Cécile; Lalanne, Magalie; Sanz-Parra, Arantza; Urquiza, Pedro; de Verneuil, Hubert; Millet, Oscar; Richard, Emmanuel

Blouin, Jean-Marc; Bernardo-Seisdedos, Ganeko; Sasso, Emma; Esteve, Julie; Ged, Cécile; Lalanne, Magalie; Sanz-Parra, Arantza; Urquiza, Pedro; de Verneuil, Hubert; Millet, Oscar; Richard, Emmanuel.

Affiliation

Blouin JM; Université de Bordeaux.
Bernardo-Seisdedos G; INSERM, Biothérapie des Maladies Génétiques, Inflammatoires et Cancers, U1035, F-33000 Bordeaux, France.
Sasso E; Laboratory of excellence Gr-Ex, Paris, France.
Esteve J; Protein Stability and Inherited Disease Laboratory, CIC bioGUNE, Bizkaia Technology Park, 48160 Derio, Spain.
Ged C; Université de Bordeaux.
Lalanne M; INSERM, Biothérapie des Maladies Génétiques, Inflammatoires et Cancers, U1035, F-33000 Bordeaux, France.
Sanz-Parra A; Laboratory of excellence Gr-Ex, Paris, France.
Urquiza P; Université de Bordeaux.
de Verneuil H; INSERM, Biothérapie des Maladies Génétiques, Inflammatoires et Cancers, U1035, F-33000 Bordeaux, France.
Millet O; Laboratory of excellence Gr-Ex, Paris, France.
Richard E; Université de Bordeaux.

Hum Mol Genet ; 26(8): 1565-1576, 2017 04 15.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-28334762

Sujet(s)

Texte intégral

Ajouter à My VHL

Imprimer

XML

PubMed Links

Recherche sur Google

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Relation structure-activité / Uroporphyrinogen III synthetase / Porphyrie érythropoïétique / Mutation faux-sens Limites: Humans Langue: En Journal: Hum Mol Genet Sujet du journal: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Année: 2017 Type de document: Article

Texte intégral

Ajouter à My VHL

Imprimer

XML

PubMed Links

Recherche sur Google