Your browser doesn't support javascript.
loading
Autism spectrum disorder recurrence, resulting of germline mosaicism for a CHD2 gene missense variant.
Lebrun, N; Parent, P; Gendras, J; Billuart, P; Poirier, K; Bienvenu, T.
Affiliation
  • Lebrun N; Inserm, U1016, Institut Cochin, Paris, France.
  • Parent P; CNRS, UMR8104, Paris, France.
  • Gendras J; Sorbonne Paris Cité, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Billuart P; Centre de Ressources Autisme de Bretagne, CHRU Brest, Hôpital de Bohars, Bohars, France.
  • Poirier K; Centre de Ressources Autisme de Bretagne, CHRU Brest, Hôpital de Bohars, Bohars, France.
  • Bienvenu T; Inserm, U1016, Institut Cochin, Paris, France.
Clin Genet ; 92(6): 669-670, 2017 Dec.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-28960266
ABSTRACT
Germline mosaicism for a novel missense variant p.Thr645Met located in the SNF2-related ATP dependent helicase domain of CHD2 in 2 affected siblings with autism spectrum disorder.
Sujet(s)
Mots clés
Texte intégral
Ajouter à My VHL
Imprimer
XML
PubMed Links
Recherche sur Google

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Mutation faux-sens / Protéines de liaison à l'ADN / Trouble du spectre autistique / Hérédité paternelle / Déficience intellectuelle / Mosaïcisme Limites: Adult / Child / Female / Humans / Male Langue: En Journal: Clin Genet Année: 2017 Type de document: Article Pays d'affiliation: France
Texte intégral
Ajouter à My VHL
Imprimer
XML
PubMed Links
Recherche sur Google

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Mutation faux-sens / Protéines de liaison à l'ADN / Trouble du spectre autistique / Hérédité paternelle / Déficience intellectuelle / Mosaïcisme Limites: Adult / Child / Female / Humans / Male Langue: En Journal: Clin Genet Année: 2017 Type de document: Article Pays d'affiliation: France