Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome.
Eur J Med Genet
; 61(10): 585-595, 2018 Oct.
Article
de En
| MEDLINE
| ID: mdl-29605658
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
MEDLINE
Sujet principal:
Syndromes oro-facio-digitaux
/
Rétine
/
Malformations multiples
/
Cervelet
/
Malformations oculaires
/
Mutation germinale
/
Maladies kystiques rénales
/
Protéines membranaires
Type d'étude:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limites:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
/
Newborn
Langue:
En
Journal:
Eur J Med Genet
Sujet du journal:
GENETICA MEDICA
Année:
2018
Type de document:
Article
Pays de publication:
Pays-Bas