A novel NAA10 variant with impaired acetyltransferase activity causes developmental delay, intellectual disability, and hypertrophic cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1294-1305, 2018 09.
Article
de En
| MEDLINE
| ID: mdl-29748569
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
MEDLINE
Sujet principal:
Phénotype
/
Cardiomyopathie hypertrophique
/
Incapacités de développement
/
N-terminal acetyltransferase A
/
N-terminal acetyltransferase E
/
Déficience intellectuelle
Type d'étude:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limites:
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
Langue:
En
Journal:
Eur J Hum Genet
Sujet du journal:
GENETICA MEDICA
Année:
2018
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
Norvège