Utility of two SMN1 variants to improve spinal muscular atrophy carrier diagnosis and genetic counselling.

Alías, Laura; Bernal, Sara; Calucho, Maite; Martínez, Elisabeth; March, Francesca; Gallano, Pia; Fuentes-Prior, Pablo; Abuli, Anna; Serra-Juhe, Clara; Tizzano, Eduardo F

Alías, Laura; Bernal, Sara; Calucho, Maite; Martínez, Elisabeth; March, Francesca; Gallano, Pia; Fuentes-Prior, Pablo; Abuli, Anna; Serra-Juhe, Clara; Tizzano, Eduardo F.

Affiliation

Alías L; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
Bernal S; CIBERER (CB06/07/0011 group), Barcelona, Spain.
Calucho M; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
Martínez E; Medicine Genetics, VHIR, Barcelona, Spain.
March F; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
Gallano P; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
Fuentes-Prior P; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
Abuli A; CIBERER (CB06/07/0011 group), Barcelona, Spain.
Serra-Juhe C; Molecular Bases of Disease, IIB Sant Pau, Barcelona, Spain.
Tizzano EF; Medicine Genetics, VHIR, Barcelona, Spain.

Eur J Hum Genet ; 26(10): 1554-1557, 2018 10.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-29904179

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Amyotrophie spinale / Protéine-1 de survie du motoneurone / Dépistage des porteurs génétiques Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Female / Humans / Male Langue: En Journal: Eur J Hum Genet Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2018 Type de document: Article Pays d'affiliation: Espagne

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