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MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants.
Wallace, Stephanie E; Regalado, Ellen S; Gong, Limin; Janda, Alexandra L; Guo, Dong-Chuan; Russo, Claudio F; Kulmacz, Richard J; Hanna, Nadine; Jondeau, Guillaume; Boileau, Catherine; Arnaud, Pauline; Lee, Kwanghyuk; Leal, Suzanne M; Hannuksela, Matias; Carlberg, Bo; Johnston, Tami; Antolik, Christian; Hostetler, Ellen M; Colombo, Roberto; Milewicz, Dianna M.
Affiliation
  • Wallace SE; Department of Internal Medicine, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA.
  • Regalado ES; Department of Internal Medicine, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA.
  • Gong L; Department of Internal Medicine, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA.
  • Janda AL; Department of Internal Medicine, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA.
  • Guo DC; Department of Internal Medicine, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA.
  • Russo CF; Division of Cardiac Surgery, Niguarda Ca' Granda Metropolital Hospital, Milan, Italy.
  • Kulmacz RJ; Department of Internal Medicine, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA.
  • Hanna N; Département de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Jondeau G; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université Paris Diderot, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Boileau C; Centre de Référence Maladies Rares Syndrome de Marfan et Pathologies Apparentées, Service de Cardiologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Arnaud P; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université Paris Diderot, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Lee K; Centre de Référence Maladies Rares Syndrome de Marfan et Pathologies Apparentées, Service de Cardiologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Leal SM; Département de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Hannuksela M; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université Paris Diderot, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Carlberg B; Centre de Référence Maladies Rares Syndrome de Marfan et Pathologies Apparentées, Service de Cardiologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Johnston T; Département de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Antolik C; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université Paris Diderot, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Hostetler EM; Centre de Référence Maladies Rares Syndrome de Marfan et Pathologies Apparentées, Service de Cardiologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Colombo R; Center for Statistical Genetics, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Milewicz DM; Center for Statistical Genetics, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Genet Med ; 21(1): 144-151, 2019 01.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-29925964
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Maladies de l'aorte / Myosin-Light-Chain Kinase / Protéines de liaison au calcium / Dépistage génétique / Séquençage nucléotidique à haut débit Type d'étude: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limites: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged / Pregnancy Langue: En Journal: Genet Med Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2019 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique Pays de publication: États-Unis d'Amérique
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Maladies de l'aorte / Myosin-Light-Chain Kinase / Protéines de liaison au calcium / Dépistage génétique / Séquençage nucléotidique à haut débit Type d'étude: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limites: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged / Pregnancy Langue: En Journal: Genet Med Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2019 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique Pays de publication: États-Unis d'Amérique