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Three additional patients with EED-associated overgrowth: potential mutation hotspots identified?
Spellicy, Catherine J; Peng, Yunhui; Olewiler, Leah; Cathey, Sara S; Rogers, R Curtis; Bartholomew, Dennis; Johnson, Jacob; Alexov, Emil; Lee, Jennifer A; Friez, Michael J; Jones, Julie R.
Affiliation
  • Spellicy CJ; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
  • Peng Y; Computational Biophysics and Bioinformatics laboratory, Clemson University, Clemson, SC, 29634, USA.
  • Olewiler L; Genetics, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, 43205, USA.
  • Cathey SS; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
  • Rogers RC; Clinical Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
  • Bartholomew D; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
  • Johnson J; Clinical Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
  • Alexov E; Genetics, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, 43205, USA.
  • Lee JA; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
  • Friez MJ; Computational Biophysics and Bioinformatics laboratory, Clemson University, Clemson, SC, 29634, USA.
  • Jones JR; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
J Hum Genet ; 64(6): 561-572, 2019 Jun.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-30858506
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Malformations multiples / Anomalies morphologiques congénitales de la main / Histone-lysine N-methyltransferase / Malformations crâniofaciales / Hypothyroïdie congénitale / Complexe répresseur Polycomb-2 / Protéine-2 homologue de l'activateur de Zeste Type d'étude: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limites: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Langue: En Journal: J Hum Genet Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2019 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Malformations multiples / Anomalies morphologiques congénitales de la main / Histone-lysine N-methyltransferase / Malformations crâniofaciales / Hypothyroïdie congénitale / Complexe répresseur Polycomb-2 / Protéine-2 homologue de l'activateur de Zeste Type d'étude: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limites: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Langue: En Journal: J Hum Genet Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2019 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique