ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
; 21(9): 2103-2115, 2019 09.
Article
de En
| MEDLINE
| ID: mdl-30967659
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
MEDLINE
Sujet principal:
Nerf optique
/
Protein kinases
/
Rétine
/
Dystrophies rétiniennes
Limites:
Female
/
Humans
/
Male
Langue:
En
Journal:
Genet Med
Sujet du journal:
GENETICA MEDICA
Année:
2019
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
États-Unis d'Amérique
Pays de publication:
États-Unis d'Amérique