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Expanding the phenotype of intellectual disability caused by HIVEP2 variants.
Goldsmith, Heidi; Wells, Anna; Sá, Maria J N; Williams, Mark; Heussler, Helen; Buckman, Melissa; Pfundt, Rolph; de Vries, Bert B A; Goel, Himanshu.
Affiliation
  • Goldsmith H; Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia.
  • Wells A; University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.
  • Sá MJN; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center (Radboudumc), Nijmegen, The Netherlands.
  • Williams M; Mater Research Institute, The University of Queensland, Woolloongabba, Queensland, Australia.
  • Heussler H; Genetic Pathology, Mater Pathology, South Brisbane, Queensland, Australia.
  • Buckman M; Child Development Program, Queensland Children's Hospital, South Brisbane, Queensland, Australia.
  • Pfundt R; Child Health Research Centre, The University of Queensland, South Brisbane, Queensland, Australia.
  • de Vries BBA; Genetic Counselling Service, Tamworth, New South Wales, Australia.
  • Goel H; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center (Radboudumc), Nijmegen, The Netherlands.
Am J Med Genet A ; 179(9): 1872-1877, 2019 09.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-31207095
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Ataxie / Facteurs de transcription / Troubles de la motilité oculaire / Maladies génétiques liées au chromosome X / Protéines de liaison à l'ADN / Épilepsie / Dysmorphophobies / Déficience intellectuelle / Microcéphalie Limites: Child / Female / Humans / Male Langue: En Journal: Am J Med Genet A Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2019 Type de document: Article Pays d'affiliation: Australie
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Ataxie / Facteurs de transcription / Troubles de la motilité oculaire / Maladies génétiques liées au chromosome X / Protéines de liaison à l'ADN / Épilepsie / Dysmorphophobies / Déficience intellectuelle / Microcéphalie Limites: Child / Female / Humans / Male Langue: En Journal: Am J Med Genet A Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2019 Type de document: Article Pays d'affiliation: Australie