Homozygosity mapping and direct sequencing identify a novel pathogenic variant in the CISD2 gene in an Iranian Wolfram syndrome family.
Acta Diabetol
; 57(1): 81-87, 2020 Jan.
Article
de En
| MEDLINE
| ID: mdl-31309279
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
MEDLINE
Sujet principal:
Syndrome de Wolfram
/
Mutation ponctuelle
/
Protéines membranaires
Type d'étude:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limites:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Humans
/
Male
Pays/Région comme sujet:
Asia
Langue:
En
Journal:
Acta Diabetol
Sujet du journal:
ENDOCRINOLOGIA
Année:
2020
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
Iran
Pays de publication:
Allemagne