Observation of nine previously reported and 10 non-reported SLC4A11 mutations among 20 Iranian CHED probands and identification of an MPDZ mutation as possible cause of CHED and FECD in one family.
Br J Ophthalmol
; 104(11): 1621-1628, 2020 11.
Article
de En
| MEDLINE
| ID: mdl-31420327
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
MEDLINE
Sujet principal:
Dystrophie endothéliale de Fuchs
/
Dystrophies héréditaires de la cornée
/
Antiports
/
Polymorphisme de nucléotide simple
/
Transporteurs d'anions
/
Protéines membranaires
/
Mutation
Type d'étude:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limites:
Female
/
Humans
/
Male
Pays/Région comme sujet:
Asia
Langue:
En
Journal:
Br J Ophthalmol
Année:
2020
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
Iran