Homozygous Loss-of-Function Mutations in AP1B1, Encoding Beta-1 Subunit of Adaptor-Related Protein Complex 1, Cause MEDNIK-like Syndrome.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1016-1022, 2019 11 07.
Article
de En
| MEDLINE
| ID: mdl-31630791
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
MEDLINE
Sujet principal:
Sous-unités de protéines
/
Complexe protéique adaptateur 1
/
Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta
/
Maladies génétiques congénitales
/
Mutation
Limites:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Langue:
En
Journal:
Am J Hum Genet
Année:
2019
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
Arabie saoudite