EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103799, 2020 Apr.
Article
de En
| MEDLINE
| ID: mdl-31655144
Mots clés
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
MEDLINE
Sujet principal:
Troubles de la veille et du sommeil
/
Épilepsie du lobe frontal
/
Mutation faux-sens
/
Vacuolar Proton-Translocating ATPases
/
Exome
/
Maladies de la gencive
/
Déficience intellectuelle
/
Onychopathies
Limites:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Langue:
En
Journal:
Eur J Med Genet
Sujet du journal:
GENETICA MEDICA
Année:
2020
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
Australie