Cystic Fibrosis: A Simple and Customized Strategy for Genetic Screening Able to Detect Over 90% of Identified Mutated Alleles in Brazilian Newborns.

Rispoli, Thaiane; Rodrigues, Grazielle M; de Castro, Simone M; Prado, Mayara J; da Silva, Cláudia M D; Grandi, Tarciana; Fischer, Gilberto B; Pinto, Leonardo A; Maróstica, Paulo J C; Scortegagna, Laís C R; Mocelin, Helena T; Vargas, José Eduardo; Rossetti, Maria L R

Rispoli, Thaiane; Rodrigues, Grazielle M; de Castro, Simone M; Prado, Mayara J; da Silva, Cláudia M D; Grandi, Tarciana; Fischer, Gilberto B; Pinto, Leonardo A; Maróstica, Paulo J C; Scortegagna, Laís C R; Mocelin, Helena T; Vargas, José Eduardo; Rossetti, Maria L R.

Affiliation

Rispoli T; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. thaianerispoli@gmail.com.
Rodrigues GM; Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul (SES-RS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. thaianerispoli@gmail.com.
de Castro SM; Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul (SES-RS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Prado MJ; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
da Silva CMD; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Grandi T; Serviço de Referência em Triagem Neonatal, Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Fischer GB; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Pinto LA; Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul (SES-RS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Maróstica PJC; Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul (SES-RS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Scortegagna LCR; Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul (SES-RS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Mocelin HT; Hospital da Criança Santo Antônio, Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Vargas JE; Hospital São Lucas da PUCRS, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Rossetti MLR; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Mol Diagn Ther ; 24(3): 315-325, 2020 06.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-32185651

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Dépistage génétique / Dépistage néonatal / Protéine CFTR / Mucoviscidose / Allèles / Mutation Type d'étude: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Screening_studies Limites: Humans / Newborn Pays/Région comme sujet: America do sul / Brasil Langue: En Journal: Mol Diagn Ther Sujet du journal: BIOLOGIA MOLECULAR / FARMACOLOGIA / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Année: 2020 Type de document: Article Pays d'affiliation: Brésil Pays de publication: Nouvelle-Zélande

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