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Coffin-Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caused by a novel exonic deletion in ARID1B.
Fujita, Takako; Ihara, Yukiko; Hayashi, Hitomi; Ishii, Atsushi; Ideguchi, Hiroshi; Inoue, Takahito; Imaizumi, Taichi; Yamamoto, Toshiyuki; Hirose, Shinichi.
Affiliation
  • Fujita T; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Ihara Y; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Hayashi H; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Ishii A; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Ideguchi H; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Inoue T; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
  • Imaizumi T; Department of Pediatrics, School of Medicine, St. Marianna Medical University, Tokyo, Japan.
  • Yamamoto T; Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.
  • Hirose S; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.
Congenit Anom (Kyoto) ; 60(6): 189-193, 2020 Nov.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-32618029
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Phénotype / Facteurs de transcription / Malformations multiples / Anomalies morphologiques congénitales de la main / Exons / Délétion de séquence / Protéines de liaison à l'ADN / Face / Macula / Déficience intellectuelle Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Child / Female / Humans Langue: En Journal: Congenit Anom (Kyoto) Sujet du journal: TERATOLOGIA Année: 2020 Type de document: Article Pays d'affiliation: Japon Pays de publication: Australie
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