De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects.
Am J Hum Genet
; 107(2): 311-324, 2020 08 06.
Article
de En
| MEDLINE
| ID: mdl-32738225
Mots clés
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
MEDLINE
Sujet principal:
Aspartate-tRNA ligase
/
ARN de transfert aminoacylés
/
Troubles du développement neurologique
/
Mutation gain de fonction
/
Mutation perte de fonction
Limites:
Female
/
Humans
/
Male
Langue:
En
Journal:
Am J Hum Genet
Année:
2020
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
Royaume-Uni