Exome sequencing identifies novel missense and deletion variants in RTN4IP1 associated with optic atrophy, global developmental delay, epilepsy, ataxia, and choreoathetosis.
Am J Med Genet A
; 185(1): 203-207, 2021 01.
Article
de En
| MEDLINE
| ID: mdl-33037779
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
MEDLINE
Sujet principal:
Protéines de transport
/
Incapacités de développement
/
Atrophie optique
/
Protéines mitochondriales
/
Épilepsie
Type d'étude:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limites:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Langue:
En
Journal:
Am J Med Genet A
Sujet du journal:
GENETICA MEDICA
Année:
2021
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
États-Unis d'Amérique