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Clinical features of homozygous FIG4-p.Ile41Thr Charcot-Marie-Tooth 4J patients.
Lafontaine, Maxime; Lia, Anne-Sophie; Bourthoumieu, Sylvie; Beauvais-Dzugan, Hélène; Derouault, Paco; Arné-Bes, Marie-Christine; Sarret, Catherine; Laffargue, Fanny; Magot, Armelle; Sturtz, Franck; Magy, Laurent; Magdelaine, Corinne.
Affiliation
  • Lafontaine M; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Limoges, France.
  • Lia AS; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Limoges, France.
  • Bourthoumieu S; Université de Limoges, MMNP, Limoges, France.
  • Beauvais-Dzugan H; UF de Bio-informatique, CHU Limoges, France.
  • Derouault P; Service d'Histologie, Cytologie et Cytogénétique, CHU Limoges, France.
  • Arné-Bes MC; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Limoges, France.
  • Sarret C; Université de Limoges, MMNP, Limoges, France.
  • Laffargue F; Service d'Histologie, Cytologie et Cytogénétique, CHU Limoges, France.
  • Magot A; Explorations Neurophysiologiques, Centre SLA, Centre de référence de pathologie neuromusculaire, CHU Toulouse, France.
  • Sturtz F; Service de Génétique Médicale, CHU Clermont-Ferrand, France.
  • Magy L; Service de Génétique Médicale, CHU Clermont-Ferrand, France.
  • Magdelaine C; Centre de Référence des maladies neuromusculaires AOC, CHU Hôtel Dieu, Nantes, France.
Ann Clin Transl Neurol ; 8(2): 471-476, 2021 02.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-33405357
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Maladie de Charcot-Marie-Tooth / Maladies démyélinisantes / Phosphoric monoester hydrolases / Protéines et peptides de signalisation intracellulaire / Flavoprotéines Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Adolescent / Adult / Humans / Male Langue: En Journal: Ann Clin Transl Neurol Année: 2021 Type de document: Article Pays d'affiliation: France Pays de publication: États-Unis d'Amérique
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Maladie de Charcot-Marie-Tooth / Maladies démyélinisantes / Phosphoric monoester hydrolases / Protéines et peptides de signalisation intracellulaire / Flavoprotéines Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Adolescent / Adult / Humans / Male Langue: En Journal: Ann Clin Transl Neurol Année: 2021 Type de document: Article Pays d'affiliation: France Pays de publication: États-Unis d'Amérique