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The pathogenic m.8993 T > G mutation in mitochondrial ATP6 gene prevents proton release from the subunit c-ring rotor of ATP synthase.
Su, Xin; Dautant, Alain; Rak, Malgorzata; Godard, François; Ezkurdia, Nahia; Bouhier, Marine; Bietenhader, Maïlis; Mueller, David M; Kucharczyk, Roza; di Rago, Jean-Paul; Tribouillard-Tanvier, Déborah.
Affiliation
  • Su X; University Bordeaux, CNRS, IBGC, UMR 5095, F-33000 Bordeaux, France.
  • Dautant A; University Bordeaux, CNRS, IBGC, UMR 5095, F-33000 Bordeaux, France.
  • Rak M; University Bordeaux, CNRS, IBGC, UMR 5095, F-33000 Bordeaux, France.
  • Godard F; University Bordeaux, CNRS, IBGC, UMR 5095, F-33000 Bordeaux, France.
  • Ezkurdia N; University Bordeaux, CNRS, IBGC, UMR 5095, F-33000 Bordeaux, France.
  • Bouhier M; University Bordeaux, CNRS, IBGC, UMR 5095, F-33000 Bordeaux, France.
  • Bietenhader M; University Bordeaux, CNRS, IBGC, UMR 5095, F-33000 Bordeaux, France.
  • Mueller DM; Center for Genetic Diseases, Chicago Medical School, Rosalind Franklin University, 3333 Green Bay Rd, North Chicago, IL, 60064, USA.
  • Kucharczyk R; Institute of Biochemistry and Biophysics, Polish Academy of Sciences, 00090 Warsaw, Poland.
  • di Rago JP; University Bordeaux, CNRS, IBGC, UMR 5095, F-33000 Bordeaux, France.
  • Tribouillard-Tanvier D; University Bordeaux, CNRS, IBGC, UMR 5095, F-33000 Bordeaux, France.
Hum Mol Genet ; 30(5): 381-392, 2021 04 27.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-33600551

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Saccharomyces cerevisiae / Sous-unités de protéines / Mitochondrial Proton-Translocating ATPases / Protéines de Saccharomyces cerevisiae / Mitochondries Limites: Humans Langue: En Journal: Hum Mol Genet Sujet du journal: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Année: 2021 Type de document: Article Pays d'affiliation: France

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Saccharomyces cerevisiae / Sous-unités de protéines / Mitochondrial Proton-Translocating ATPases / Protéines de Saccharomyces cerevisiae / Mitochondries Limites: Humans Langue: En Journal: Hum Mol Genet Sujet du journal: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Année: 2021 Type de document: Article Pays d'affiliation: France