Your browser doesn't support javascript.
loading
Robust Detection of Somatic Mosaicism and Repeat Interruptions by Long-Read Targeted Sequencing in Myotonic Dystrophy Type 1.
Mangin, Antoine; de Pontual, Laure; Tsai, Yu-Chih; Monteil, Laetitia; Nizon, Mathilde; Boisseau, Pierre; Mercier, Sandra; Ziegle, Janet; Harting, John; Heiner, Cheryl; Gourdon, Geneviève; Tomé, Stéphanie.
Affiliation
  • Mangin A; Centre de Recherche en Myologie, Inserm, Institut de Myologie, Sorbonne Université, F-75013 Paris, France.
  • de Pontual L; Dementia Research Institute, Cardiff University, Cardiff CF10 3AT, UK.
  • Tsai YC; Centre de Recherche en Myologie, Inserm, Institut de Myologie, Sorbonne Université, F-75013 Paris, France.
  • Monteil L; Pacific Biosciences, Menlo Park, CA 94025, USA.
  • Nizon M; Genetics Department of the Hospital of Toulouse, F-31059 Toulouse, France.
  • Boisseau P; CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Laboratoire de Génétique Moléculaire, F-44000 Nantes, France.
  • Mercier S; CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Laboratoire de Génétique Moléculaire, F-44000 Nantes, France.
  • Ziegle J; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, F-44000 Nantes, France.
  • Harting J; Pacific Biosciences, Menlo Park, CA 94025, USA.
  • Heiner C; Pacific Biosciences, Menlo Park, CA 94025, USA.
  • Gourdon G; Pacific Biosciences, Menlo Park, CA 94025, USA.
  • Tomé S; Centre de Recherche en Myologie, Inserm, Institut de Myologie, Sorbonne Université, F-75013 Paris, France.
Int J Mol Sci ; 22(5)2021 Mar 05.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-33807660
Sujet(s)
Mots clés
Texte intégral
Ajouter à My VHL
Imprimer
XML
PubMed Links
Recherche sur Google

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Expansion de trinucléotide répété / Séquençage nucléotidique à haut débit / Mosaïcisme / Dystrophie myotonique Type d'étude: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limites: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Langue: En Journal: Int J Mol Sci Année: 2021 Type de document: Article Pays d'affiliation: France
Texte intégral
Ajouter à My VHL
Imprimer
XML
PubMed Links
Recherche sur Google

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Expansion de trinucléotide répété / Séquençage nucléotidique à haut débit / Mosaïcisme / Dystrophie myotonique Type d'étude: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limites: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Langue: En Journal: Int J Mol Sci Année: 2021 Type de document: Article Pays d'affiliation: France